גילוי פורץ דרך בבני ציון: זוהה הגן הגורם למחלה גנטית קטלנית בתינוקות

צוות רפואי בהובלת ד"ר שלאעטה מגלה את הקשר בין הגן TIMM29 לתסמונת סנגרס הנדירה והקטלנית

צוות חוקרים במרכז הרפואי בני ציון בחיפה הגיע לתגלית מדעית משמעותית בימים האחרונים, עם זיהוי הגן TIMM29 כגורם למחלה גנטית נדירה ומסכנת חיים המכונה תסמונת סנגרס (Sengers). מדובר במחלה קשה הפוגעת במיטוכונדריה – "תחנת הכוח" של התאים בגוף, וגורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה, ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, לרוב תוך שבועות או חודשים מהלידה.

את המחקר פורץ הדרך הוביל ד"ר עאדל שלאעטה, מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, בשיתוף פעולה עם חוקרים מהארץ ומהעולם. הצוות זיהה כי הגן TIMM29 אחראי על תפקוד תקין של המיטוכונדריה, וכאשר הוא פגום, נפגע מנגנון ייצור האנרגיה בתאים, מה שמוביל לתסמינים הקשים המאפיינים את המחלה.

כחלק מהמחקר, פיתח הצוות מודל ניסויי בזבובי פירות, בו הופחת ביטוי הגן. התוצאות הראו תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. בדיקות מעבדה נוספות אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות, הן של החולים והן של המודל החייתי.

עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם בעיר בצפון הארץ. ההשלכות של הגילוי החדש הן משמעותיות – מעתה ניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות טכניקות הפריה מתקדמות.

"המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה," אמר ד"ר עאדל שלאעטה. "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי."

במרכז הרפואי בני ציון מדגישים: "אנו גאים להוביל מחקרים חדשניים שעשויים לשנות את פני הרפואה ולהציל חיים בעתיד." הגילוי החדש מדגיש את חשיבות המחקר הגנטי המתקדם ואת הפוטנציאל של רפואה מונעת בהתמודדות עם מחלות גנטיות נדירות.